Fakta Penyakit Duncan, Gangguan Imunodefisiensi Langka

Penyakit Duncan, juga dikenal sebagai sindrom limfoproliferatif terkait-X (limfoproliferatif terkait-X atau XLP) adalah kelainan genetik bawaan ketika mekanisme kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik, terutama untuk melawan virus. Kelainan ini biasanya dirasakan oleh laki-laki, baik pada beberapa anak maupun orang dewasa.

Ketidakmampuan tubuh untuk menjalankan mekanisme imun membuat seseorang mudah terserang penyakit akibat kurangnya mekanisme imun yang kuat. Dalam masalah kronis, XLP dapat menyebabkan kompleksitas yang mengancam jiwa.

Apa bukti lengkap dari sindrom XLP atau penyakit Duncan? Berikut penjelasannya!

Sindrom XLP adalah kelainan akibat perubahan genetik yang diikuti oleh ketidakmampuan mekanisme kekebalan untuk melawan infeksi virus Epstein-Barr (EBV). Releasing Medscape, penyakit ini terbagi menjadi dua tipe, yaitu XLP tipe I (XLP1) dan tipe 2 (XLP2).

XLP1 atau biasa disebut XLP klasik berasal dari mutasi gen SH2D1A, yaitu gen yang menghasilkan protein SAP. Protein memainkan peran penting dalam mengatur bagaimana sel darah putih melawan virus, seperti EBV.

Tak hanya itu, protein SAP berperan dalam produksi anti tubuh dan sitokin, molekul yang berperan dalam merespons infeksi dan kerusakan pada tubuh. Adanya perubahan pada gen SH2D1A ini yang dapat menurunkan produksi SAP. Bahkan, terkadang bisa menghasilkan protein abnormal yang tidak berfungsi dengan baik.

Saat itu, XLP2 berasal dari perubahan gen XIAP, yaitu gen penghasil X-linked protein Inhibitor of Apoptosis (XIAP). Protein ini berperan dalam mencegah kematian sel dan mengatur cara kerja sistem kekebalan tubuh.

Gejala yang ditemukan pada pasien XLP sangat bervariasi dari satu masalah ke masalah lainnya. Umumnya, pasien tidak menunjukkan gejala yang pasti (tanpa gejala), karena virus EBV mengkontaminasi mereka "secara diam-diam".

penyebab kaki bengkak dan cara mudah mengatasinya Secara umum, infeksi virus EBV dapat meningkatkan mononukleosis infeksius fulminan (FIM). Kondisi ini dapat mengakibatkan sebagian besar mekanisme kekebalan menjadi aktif dan terakumulasi di anggota tubuh tertentu, seperti hati, limpa, sumsum tulang, dan otak, atau yang disebut reaksi limfohistiositik hemofagositik (HLH).

Reaksi FIM / HLH diikuti oleh demam tinggi, pembesaran limpa, defisiensi sel darah atau anemia aplastik (sel darah putih rendah, sel darah merah, atau trombosit), dan infeksi pada hati, sumsum tulang belakang, dan otak.

Gejala lain yang mungkin muncul dapat berupa demam, pusing, radang tenggorokan, limfoma (sel kekebalan), hipogammaglobulinema (begitu sedikit anti tubuh di pembuluh darah), pembengkakan kelenjar getah bening, dan / atau radang usus besar (infeksi usus besar) .

Penyakit Duncan merupakan kelainan genetik resesif terkait X, artinya pewarisan suatu karakter berasal dari gen abnormal pada kromosom X. Pria memiliki satu kromosom X yaitu XY, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X yaitu XX.

Wanita yang memiliki gen penyakit pada salah satu kromosomnya, dikatakan sebagai pembawa atau pembawa penyakit. Mereka tidak menunjukkan tanda-tanda kelainan karena gennya "tidak aktif".

Sebentar lagi, pada pria dengan gen abnormal pada salah satu kromosom X-nya, mereka akan mewarisi karakter itu dan meningkatkan kelainan itu. Karakter ini kemudian akan diteruskan ke putri mereka yang nantinya bisa menjadi pembawa. Saat itu, anak laki-laki tidak bisa mewarisi gen dari ayah mereka.

Tanda penyakit Duncan umumnya terlihat pada anak usia enam bulan hingga 10 tahun. Untuk menegakkan analisis, dapat melalui penilaian medis lengkap, analisis penemuan fisik yang unik, riwayat kesehatan pasien dan keluarga yang terperinci, skema cacat mekanisme kekebalan yang teridentifikasi, dan tes genetik.

Penyembuhan sindrom XLP umumnya tergantung pada pemicu dan tingkat keparahan gejala. Karena XLP adalah kondisi yang kompleks, perawatan struktural dan mendalam dengan banyak spesialis, termasuk dokter anak, ahli imunologi, ahli iritologi, spesialis kanker, dan / atau spesialis perawatan kesehatan lainnya, mungkin diperlukan.

Untuk saat ini, transplantasi sel induk tetap menjadi obat yang paling ampuh untuk sindrom XLP. Perawatan ini adalah penggantian sumsum tulang dengan sel punca tambahan yang tidak memiliki sel imun aktif tersebut.

Penggunaan beberapa obat seperti kortikosteroid atau kemoterapi mungkin diperlukan sebagai imunosupresan, untuk menghambat atau mendorong mekanisme kekebalan tubuh. Beberapa obat ini dapat membantu mengurangi risiko penggunaan berlebihan dan risiko kerusakan jaringan.

Itulah beberapa fakta tentang sindrom XLP atau penyakit Duncan. Termasuk penyakit yang sangat langka, dimana mna XLP1 diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 1.000.000 pria di seluruh dunia, sedangkan XLP2 dirasakan oleh sekitar 1 dari 5.000.000. Jika Anda mengalami beberapa gejala yang disebutkan sebelumnya dan ada riwayat penyakit dalam keluarga, sebaiknya segera tanyakan kepada dokter.